יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר כולל בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן וכדי שנדע מדוע בדיקת מי שפיר כולל בדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.

מהי תסמונת סמית'-מגניס?

התסמונת שייכת לקבוצת ה-Microdeletion Syndrome. בתסמונת קיים חוסר בחומר גנטי (גן בשם RAI1) באזור ספציפי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17 (17p11.2) ולכן נקראת התסמונת גם 17p-syndrome.
המחסור נוצר עקב מספר מועט מידי של הכפלות בחומר הגנטי באזור ספציפי בכרומוזום 17. הפגם קורה בעת יצירת הביצית או הזרע, כך שלמעשה התסמונת לא עוברת בתורשה ולנפגעים אין עבר גנטי משפחתי.

האבחנה לתסמונת נעשית בהיריון, באמצעות בדיקת תאי העובר המתקבלים בבדיקת מי שפיר. הזיהוי נעשה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובבדיקת FISH. הזיהוי נעשה ע"י חומר פלורסנטי מיוחד לזיהוי החוסר המיקרוסוקופי בחומר גנטי בכרומוזום 17.

סטטיסטיקה

שכיחות התסמונת באכלוסיה 1:25.000 אנשים.

במה מתבטאת התסמונת?

התסמונת כוללת מכלול של הפרעות גופניות, התנהגותיות ושכליות. הנפגעים בתסמונת כלולים בטווח הספקטרום האוטיסטי.

ללוקים בתסמונת מבנה פנים אופייני של פנים רחבות, עיניים שקועות, לסת בולטת, פה מעוגל מטה ושפה עליונה בולטת, פגיעה בשלד שמתבטאת בגובה נמוך, עמוד שדרה מעוות, טונוס שרירי מוחלש. כמו כן יש להם הפרעה קשה בהתפתחות השכלית וההתנהגותית. הם סובלים מהפרעות שינה – ישנוניים ביום וערים בלילה (עקב הפרעה במחזוריות הפרשת המלטונין).

הם נוטים להתפרצויות זעם, כעסים, התנהגות חסרת רסן ואגרסיות. קיימת בהם נטייה לפגיעה עצמית עקב רגישות מופחתת לכאב כולל מכות עצמיות והטחת הראש בקיר, תלישת ציפורנים ועור, תחיבת עצמים לפה, לאף לאוזניים ועוד.

הלוקים בתסמונת עלולים לסבול מהפרעות פסיכיאטריות נוספות כמו:

Attention Deficit / Hyperactivity Disorder (ADHD) ,Obsessive Compulsive Disorder(OCD) ,Attention Deficit Disorder(ADD).

כאמור, הלוקים מאובחנים כנמצאים בטווח האוטיסטי. אין החלמה מהתסמונת, הטיפול על פי התסמינים ובעזרת אדם תומך לכל החיים.

הפוסט תסמונת סמית' – מגניס הופיע ראשון במי שפיר

יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן ועל מנת שנדע מדוע בדיקת מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.

מהי תסמונת וויליאמס?

התסמונת נוצרת כתוצאה מחסר מיקרוסקופי של 28 גנים בכרומוזום 7. זוהי תקלה אקראית המתרחשת בתא זרע בודד או בתא ביצית בודדת. מרבית הלוקים בתסמונת וויליאמס אינם מתחתנים או מולידים צאצאים בעצמם ולפיכך רוב מקרי התסמונת הם מקרים יחידים ללא המשכיות.

רק בבדיקת מי שפיר שכוללת בדיקת צ'יפ גנטי או סיסי שליה, באמצעות שיטת FISH ניתן לזהות תסמונת זו. בבדיקת המעבדה נעשה שימוש בסמן פלורסנטי לזיהוי החוסר בכרומזום 7.

סטטיסטיקה

השכיחות ללקות בתסמונת היא כ-1:20,000 לידות ילוד חי.

במה מתבטאת התסמונת?

לחולים בתסמונת תסמינים הכוללים לקות שכלית בינונית (מנת משכל 60-55), תווי פנים אופייניים עם נפיחות סביב עיניים, שפתיים, לסת ועפעפיים בולטים).

הם בעלי קומה נמוכה, כתפיים צרות ושמוטות והיפוטוניה (מצב של טונוס נמוך באופן אבנורמלי שעלול לגרום לחולשת השרירים). רוב הלוקים בתסמונת סובלים מקשיי אכילה, הרטבה, הקאות, הפרעות בתפקוד הכליות ויתר לחץ דם, פזילה וקושי בראיה ומום לבבי. יש להם ליקויים במוטוריקה העדינה והגסה, דבר הגורם להליכה מגושמת מאוד.

תסמונת וויליאמס גורמת לעיכוב ניכר בהתפתחות המנטלית, היפראקטיביות, קשיי ריכוז, אי שקט מתמיד ורגישות קיצונית לרעשים. הלוקים בה סובלים מהפרעות חרדה ופוביות שונות. לכמחצית מהחולים יש קשיים בזיכרון חזותי, קושי לזהות מושגי יסוד כמו צורה, גודל או צבע. עם זאת, אצל רבים מהם קיימים חלקים נרחבים במוח המגיבים למוזיקה, יש להם זיכרון שמיעתי מצוין ויכולת אבסולוטית לזהות צלילים.

חלק ניכר מהם מתקשים ליצור קשרים בין אישיים וחשים בדידות עזה. הם נוטים לפנות לזרים באופן בלתי מובחן ונאיבי. בשל פנייתם חסרת הגבולות לזרים, הנאיביות והרצון לרצות אחרים מעמיד אותם בסכנה לניצול מיני.

תסמונת וויליאמס היא תסמונת חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול בה הוא תומך בעיקרו.

הפוסט תסמונת וויליאמס הופיע ראשון במי שפיר

יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן וכדי שנדע מדוע בדיקת מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.

מהי תסמונת 16p11.2duplication?

ברצף 46 זוגות הכרומוזומים הקיימים אצל כל אדם ניתן לזהות, שלאנשים עם 16p11.2duplication יש מבנה לא תקין של כרומוזום 16 ברצף.
בעת יצירת הכרומוזום חלה הכפלה שגויה של חומר גנטי בכמות של למעלה מ-25 גנים בכרומוזום אחד מתוך זוג הכרומוזומים מס' 16. מכאן השם -"הכפלה" Dupication. המקום הספציפי בכרומוזום  בו התרחשה ההכפלה הלא תקינה הוא בזרוע הקצרה של הכרומוזום, המקום הספציפי נקרא בשם  p11.2. ומכאן שם התסמונת.
ההכפלה השגוייה מתרחשת בעת יצירת הביצית או הזרע או בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר.

סטטיסטיקה

שכיחות התסמונת כ 1:3000 אנשים.

במה מתבטאת התסמונת?

הסובלים מתסמונת 16p11.2duplication מאופיינים במשקל גוף נמוך, ראש קטן (מיקרוצפלוס), פיגור בהתפתחות, במיוחד הפרעה בדיבור וברכישת שפה, וגם פיגור בהתפתחות שכלית.

ממוצע ה-IQ של הלוקים בתסמונת, נמוך ב-26 נקודות בממוצע מזה של הוריהם.  20% מהלוקים מוגדרים בתחום הספקטרום האוטיסטי. קיימת אצלם שכיחות גבוהה לבעיות נפשיות כגון סכיזופרניה, חרדות, פחדים, דכאון והתקפים אפילפטיים.

רבים מהסובלים מדופליקציות כמו זו בחומר הגנטי כלל אינם מאובחנים. 4 מתוך 10,000 אנשים עם פיגור מנטלי או עם בעיות דיבור ושפה הם למעשה בעלי דופלקציה באחד הכרומוזומים, שלא זוהתה לפני הלידה.

התורשה לתסמונת 16p11.2duplication היא אוטוסומלית דומיננטית, כלומר המצאות הכפלה שגויה של החומר הגנטי רק באחד מזוג הכרומוזומים והיא מספיקה כדי לגרום להעברת התסמונת לעובר. בדרך כלל הילד יורש את התסמונת מהורה אחד. בדיקת ציפ גנטי מאתר תסמונת זו.

הפוסט תסמונת 16p11.2 duplication הופיע ראשון במי שפיר